PRIEVIDZA. Filipko Baroš z Prievidze sa narodil bez viditeľných ťažkostí, no už po týždni sa všetko zmenilo. Začal mať problémy s vyprázdňovaním a kŕčmi v bruchu, čo lekári spočiatku pripisovali detským kolikám.
Chlapcov stav sa však nemenil, po nástupe do jaslí sa dokonca začal rapídne zhoršovať. Napriek dobrému apetítu neustále chudol, prestal postupne hovoriť aj chodiť a často trpel silnými bolesťami.
Rodičia po príčinách jeho stavu pátrali takmer šesť rokov, od lekárov dostávali rôzne čiastkové diagnózy, no žiadnu odpoveď na to, čo je ich synovi. To definitívne odhalili až špeciálne genetické testy, ktoré preukázali mimoriadne raritný Shprintzen-Goldbergov syndróm. Na celom svete ním trpí len niekoľko desiatok ľudí.
Zákernosť tohto ochorenia je v tom, že sa u pacientov môže prejavovať širokou škálou ťažkostí a je komplikované získať informácie, ako proti nemu bojovať. Filipkova mama Soňa Bartošová sa preto spojila priamo s vedcom, ktorý syndróm ako prvý popísal.
Chlapček tiež absolvuje experimentálnu a finančne náročnú liečbu kmeňovými bunkami, ktorá podľa jeho mamy priniesla prvé zlepšenia. S jej zaplatením im môžu ľudia pomôcť cez verejnú zbierku alebo občianske združenie.
Každá infekcia ho vrátila o krok späť
Filipkove ťažkosti sa od malička stupňovali, postupne sa k nim pridružili rôzne zápaly. Pri respiračných ochoreniach mu hlieny stekali až do tráviaceho traktu, po črevných virózach zase vždy trpel zápchou.
Každé ochorenie bolo u neho komplikované a rekonvalescencia trvala dlho. Keď sa po mesiaci konečne dal dokopy, vrátil sa do jaslí, no už večer mal horúčky. Všetko to malo negatívny dopad na jeho vývoj, napredoval pomalšie ako iné deti, každá infekcia ho vrátila o krok späť.
Napriek veľkému apetítu začal rapídne chudnúť. „Na posedenie dokázal zjesť dvanásť hrušiek, no živiny zo stravy sa mu nevstrebávali do tela a preto neustále chudol a stolica mu ostávala v čreve. Postupne prestal rásť, hovoriť, chodiť a vyvíjať sa,“ spomína Soňa Bartošová.
Narodil sa ako zdravé dieťa. Črevná viróza spustila raritný syndróm, trikrát bojoval o život Čítajte Lekári nedokázali zistiť príčinu jeho zdravotného stavu, rodičom hovorili, že je to v norme. No chlapcovi bolo čoraz horšie a vyústilo to až do obštrukcie čreva v jeho troch rokoch.
„Skončili sme na pohotovosti, odkiaľ nás poslali na jednotku intenzívnej starostlivosti do nemocnice v Martine. Tam mu za sedemnásť dní urobili tridsať klystírov, no na príčinu ťažkostí neprišli,“ povedala mama Soňa.
Po prepustení a neustávajúcich problémoch sa rozhodli ísť na pohotovosť do Bratislavy. Tam dostali čipky, ktoré by mu pomohli konečne sa vyprázdniť. S nimi potom fungovali rok a pol. Všetky vyšetrenia opäť dopadli dobre, lekári už nevedeli, čo s nimi.
Aby verili, posielala fotky
„Čoraz horšie sa mi ich presviedčalo, že Filipko naozaj nie je v poriadku, mala som pocit, že mi už nikto neverí. Preto som do nemocníc posielala realistické fotky, ktoré dokumentovali jeho stav,“ spomína.
Keďže bol neustále zahlienený, podozrenie padlo na cystickú fibrózu. S týmto predpokladom žili dlhé mesiace, čakali na špeciálne testy, ktoré by ho preukázali. Ochorenie sa však nakoniec nepotvrdilo.
Napriek tomu lieky a vitamíny bežne podávané pacientom s cystickou fibrózou Filipkovi pomáhali pri vstrebávaní živín. Za rok sa mu podarilo pribrať pätnásť kíl, čo lekárov miatlo a stále poukazovali na toto ochorenie ako možnú príčinu zdravotných problémov.
„Keďže v Bratislave absolvoval len základný test, navrhli nám, či si chceme zaplatiť 1200 eur za genetické texty, ktoré sa vyhodnocujú vo Fínsku a dokážu vo vzorke zachytiť okolo 50-tisíc rôznych mutácií,“ spomína Soňa.
Slovenskí pacienti čakajú na moderné lieky aj desať rokov, mnohí sa nedočkajú. Únia chce zmenu Čítajte Výsledky prišli o dva mesiace, v septembri 2024, a potvrdili mimoriadne raritný vrodený Shprintzen-Goldbergov syndróm. Ide o variabilný syndróm, ktorý sa u pacientov prejavuje rôzne.
